综合基因检测 · 全基因组测序
全基因组测序
全基因组测序服务信息
本产品采用高通量二代测序技术，对个体的全部基因组DNA进行测序，覆盖人类约30亿个碱基对，包括编码蛋白质的外显子区域（约2%）、内含子及基因间非编码区域（约98%）。通过生物信息学分析，可一次性检测单核苷酸变异、小片段插入/缺失、拷贝数变异等多种类型的基因变异，为全面解读遗传信息提供基础数据。
¥10200参考价格
8-12个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
二代测序
样本类型
外周血3-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，常温（15-30℃）保存与运输，避免冷冻或高温。样本应在采集后72小时内送达实验室。运输过程中需避免剧烈震荡、阳光直射及极端温度。
适用人群
适用于有全面了解自身遗传信息需求的健康人群、有家族遗传病史或不明原因疾病史的个人及家庭、已进行靶向基因检测但未找到明确病因的患者辅助诊断。也推荐用于有前瞻性健康管理、药物基因组学指导或生育前遗传风险评估需求的人群。
临床应用
全基因组测序可提供最全面的遗传信息，其临床价值在于辅助诊断罕见病、复杂遗传病及不明原因疾病，发现与疾病相关的已知或新发变异。结果可用于指导个性化用药（药物基因组学）、评估多基因疾病（如部分肿瘤、心血管疾病）的遗传风险、进行遗传咨询及生育指导。其数据可作为个人终身遗传健康档案，为未来的医疗决策提供持续参考。
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。